Plazmada Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha Önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu Zubarioglu Tanyel1, Kiykim Ertugrul1, Cansever Mehmet Serif2, Aktuglu Zeybek Cigdem1
1Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty, Division of Metabolism, Istanbul, 2Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty, Central Laboratory, Istanbul
|